哈密肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 已被诊断为实体瘤，希望了解有哪些靶向药物或免疫治疗机会的您。
- 已完成手术或初始治疗，希望评估体内微小残留病灶(MRD)以监测复发风险的您。
- 考虑使用PARP抑制剂（如奥拉帕利等）治疗，需要评估同源重组修复缺陷(HRD)状态的您。
- 希望一次性全面了解肿瘤基因特征，为后续治疗决策提供参考信息的您。
- 在哈密多家机构咨询后，希望获得更全面基因图谱以指导个性化方案的您。
- 关注肿瘤复发风险，希望通过高灵敏度检测追踪体内极微量肿瘤信号的您。
这个检测能查出什么？
如果把肿瘤比作一个复杂的敌方基地，这项检测就像派出了一支精锐侦察队。它不仅测绘了整个基地的基因蓝图（近2万个基因的外显子），还重点标记了与作战直接相关的888个核心情报点。侦察队能发现多种“敌情”：基因的细微改变、片段的增减或异常重复、以及某些基因的错误连接。更重要的是，它能评估基地的防御弱点，例如通过检测HRD状态判断是否对PARP抑制剂敏感，并侦查PD-L1、MSI、TMB等免疫相关指标，帮您了解免疫治疗的可能性和效果。需要了解的是，检测主要基于提供的组织样本，反映的是取样时的基因状态，且目前技术对某些特殊类型的基因改变检测能力有限。
检测过程麻烦吗？
采样方式很灵活，您可以根据自身情况，从石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织中任选一种。如果是使用之前在医院留存的组织样本（如石蜡切片），过程非常简单，无需您再次承受采样不适。如果医生建议使用新鲜组织或穿刺组织，通常会在哈密的专业机构或医院由医护人员操作，过程会使用局部麻醉，但可能会有短暂的轻微不适或针扎感，整体耗时不长。您也可以选择通过快递邮寄符合要求的组织样本。此项检测无需空腹，对日常饮食没有特殊要求。
结果准确吗？安全吗？
检测采用新一代测序技术，对目标基因区域的覆盖深度高，能够较为准确地识别报告中列出的各类基因改变。检测在专业的实验环境下进行，遵循严格的操作流程，安全性有保障。报告中的解读会基于当前权威的基因-药物关联数据库。请您理解，任何检测技术都有其极限，对于极低比例的基因突变或某些特殊结构变异，存在未被检出的可能性。检测结果需要由专业顾问或医生结合您的具体情况综合解读，如果结果与临床表现有较大出入，或您希望对特定点位进行复核，可能需要进一步检查确认。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请确保提交的组织样本信息（如病理类型、取样部位）准确无误。
- 若邮寄样本，请使用提供的专用样本包，并确保低温或常温（根据样本类型）运输。
- 检测为自费项目，费用为28800元，不支持医保报销，请在知情同意阶段确认。
- 报告出具周期约为15个工作日，具体时间可能因样本质量等因素微调。
- 报告解读至关重要，建议您务必参加后续的一对一专业解读服务。
- 检测结果具有时效性，仅反映样本取材时的基因状态。
- 请妥善保管您的纸质或电子版报告，以备后续就医时使用。
- 检测结果属于个人隐私信息，我们会严格保密。
用户评价 (7条，均分5.0)
作为家属陪同爸爸（肺癌）做检测。采样时家属只能在等候区，虽然有大屏显示大概进度，但还是坐立不安。希望以后能通过手机短信或小程序推送更精确的步骤提醒，比如“麻醉完成”、“采样开始”、“观察中”等，让家属更安心。
机构回复
非常好的建议！我们已将此纳入信息化改进计划，开发患者端的实时进度推送功能，让等候的家属能更清晰地了解流程进展，缓解焦虑。感谢您为我们提供了这么具体的优化思路！
最初担心这么大的检测套餐，后续会不会有隐性收费。但整个下来，从检测到所有咨询、报告解读，甚至后来因为补寄一次材料产生的快递费，都没有再收过一分钱。所有费用一开始就说得明明白白，售后过程中也绝口不提钱，只专注解决问题。这种诚信和纯粹，让我对他们好感倍增。
机构回复
感谢您对我们透明收费的认可。我们坚信诚信是服务的基石。合同约定的价格即最终价格，不会有任何隐藏费用。我们更希望将全部精力投入到为您提供优质的专业服务本身。您的信任就是我们最大的动力。
作为肺癌患者的家属，整个过程比想象中顺利太多了。从邮寄病理切片开始，每一步都有短信和公众号提醒，告诉我们材料到没到、检测开始了、报告生成了，心里特别有底。客服也随时能联系上，解答了我们好多关于样本要求的问题，省去了来回跑的麻烦。
机构回复
感谢您的认可！我们深知家属在就医过程中的不易，因此致力于打造透明、可追踪的检测流程。及时的信息推送和专业的客服团队是我们服务的基石，希望能持续为您提供安心的支持。
检测服务挺靠谱的，报告装订精美，数据分析很深入。但感觉价格还是偏高，而且医保不能报销。希望能有更多渠道宣传，让更多人知道并受益于这种检测。总体是满意的，给了五星。
机构回复
感谢您五星好评及中肯建议！我们也在积极与各方沟通，推动将更多必要、成熟的基因检测项目纳入医保。科普工作我们一直在进行。
我得吐槽一下，检测本身挺好，但报告里的专业术语太多了，虽然附了简要解读，但好多词还是看不懂，得自己上网查或者反复问医生。对我们非专业人士不够友好，希望能有个更通俗的版本。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们已认识到专业报告在患者可读性上的不足，正在开发面向患者的简化版解读报告，用更通俗的语言解释关键结果和意义。您的需求是我们改进的方向，我们会尽快落实。
作为有肠癌家族史的人，一直担心遗传风险，做这个检测最怕信息泄露。整个流程让我很安心，签了保密协议，样本寄送用的是加密编码，报告也是加密PDF，需要我自己用密码才能打开。客服还特别提醒我别把密码告诉别人，这种细节很贴心。
机构回复
感谢您的认可。我们深知基因数据的敏感性，从样本采集到报告解读，全程采用匿名化编码和多重加密技术。您的数据仅用于生成您的个人报告，绝不会用于其他用途或与第三方共享，请放心。
作为胃癌患者的家属，选择这个套餐主要是看中了“组织+PD-L1”的组合。检测过程需要协调医院借病理切片，客服一路协助沟通，省了我们很多事。报告里对几个潜在靶点的解读很清晰，虽然目前可用的药不多，但给了我们未来的希望。
机构回复
理解您为家人奔波的辛苦，能为您提供一些支持是我们的荣幸。肿瘤治疗是场持久战，了解基因信息就是储备“弹药”。我们会继续关注新药进展，希望未来能为您带来更多好消息。
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哈密万核医学基因检测中心
新疆维吾尔自治区哈密市伊州区融合北路26号
